El ADN y las mutaciones

Alejandra Romina Espinosa Martínez

Todos los seres vivos en la Tierra, poseen dos tipos fundamentales de moléculas, las proteínas y los ácidos nucléicos, sin las cuales no podríamos concebir la existencia de sistemas vigentes. Existen dos tipos de ácidos nucléicos, cuyo nombre deriva del azúcar que lo componen, los que contienen ribosa se llaman ácidos ribonucléicos (ARN) y los que contienen desoxirribosa se llaman ribonucléicos (ADN).

En particular, en años recientes, la compleja molécula de ADN, ha alcanzado un lugar privilegiado en el campo de la investigación, debido a que ésta actúa como “centro coordinador de un conjunto de complicadas reacciones químicas que permiten el mantenimiento de la vida y la evolución de los organismos”. ( Lazcano, 1994: 61)

El hombre se caracteriza por una actitud de cuestionamiento constante sobre lo que le rodea y sobre sí mismo. Se pregunta qué es, qué puede llegar a ser y cómo ha llegado a ser, en todos los terrenos: el social, el espiritual, el biológico...

Un cuestionamiento privilegiado en el terreno biológico, es el origen del código genético y las alteraciones sufridas por este. Así, el presente artículo tiene como objetivo mostrar a los lectores información básica acerca del ADN y los cambios en la secuencia del ADN genómico.

El ADN es una molécula de elevado peso molecular, soluble en agua, que se encuentra en cantidades fijas en cada célula de una especie, sin que su concentración dependa de la edad, la nutrición o el desarrollo, excepto del órgano o tejido de que se trate.

El ADN fue descubierto en los años 1860, pero fue hasta 100 años después que se estableció que almacena la información genética. Luego, se demostró que el contenido de ADN de un organismo es constante de célula a célula, y que la composición base de éste varía entre los diferentes tipos de organismos.

Como todo compuesto complejo, el ADN está formado por estructuras más elementales llamadas nucleótidos, los cuáles están compuestos por una base nitrogenada púrica o pirimídica, un azúcar y ácido fosfórico, como se muestra en la Tabla 1.

Tabla 1. Composición del ADN

Además, en cualquier muestra de ADN aislada de material biológico, la cantidad de adenina siempre es igual a la de timina, y la cantidad de guanina siempre es igual a la de citosina, es decir: A = T y C = G.

En 1953, Watson, Wilkins y Crick propusieron la estructura del ADN como una doble hélice, la cual está formada por dos bandas paralelas enrolladas entre sí. Las dos bandas tienen un eje común y van en dirección opuesta. Cada banda está formada por una cadena de nucleótidos, en cuyo exterior alternan fosfatos con ribosas y se proyectan hacia el exterior las bases púricas o pirimídicas. Las bandas se sostienen entre sí mediante enlaces puente de hidrógeno de una base frente a otra. Como se observa en la figura, las bandas están dispuestas de tal modo que enfrente de una base púrica se encuentra una pirimídica, así frente a una adenina (A), se encuentra una timina ( T ) y frente a una guanina (G) una citosina ( C ): A – T y G – C.

La molécula de ADN posee dos propiedades fundamentales. Una de ellas es la capacidad para formar ARN de diversos tipos, todos ellos encargados de traducir la información genética encerrada en el ADN hasta formar las proteínas que rigen la estructura y las propiedades de todas las células y de todos los tejidos de los seres vivos. Por otro lado, el ADN, puede producir copias de sí mismo, es decir, tiene la capacidad de autorreproducirse (duplicarse) cumpliendo así, con el requisito de ser, en cada división celular, a lo largo de la vida del individuo, el transportador de la información genética, lo que significa, que garantiza la continuidad genética a medida que los organismos se reproducen, al transmitir a sus descendientes la información necesaria para la síntesis de sus propias proteínas. Es importante señalar que la transmisión de la información requiere de enzimas específicas y de ciertas fuentes de energía para lograrse. Sin embargo, durante este proceso de transmisión, pueden ocurrir cambios en la molécula de ADN que se ha autocopiado. Así, la información que se transmite es alterada, produciendo mutaciones que permiten la eventual evolución de los sistemas biológicos.

En un sentido estricto, una mutación es cualquier cambio en el orden o secuencia de los nucleótidos que forman un codón (triplete codificador: - GCA – CCT - ATG), un codón es una secuencia de bases específicas, del cuál depende la posición de determinado aminoácido en una cadena de péptidos. Según el aminoácido de que se trate y de la proteína en cuestión, las mutaciones ocasionan cambios que pueden ser insignificantes y pasar inadvertidas (salvo que se haga un estudio químico de análisis de la secuencia de aminoácidos) hasta las que provocan graves incapacidades o inclusive la muerte del individuo (mutaciones letales).

La aparición de mutaciones espontáneas en los organismos es relativamente rara, casi siempre se producen por medio de agentes mutantes, que pueden ser químicos como la diamida del ácido lisérgico (LSD), el ácido nitroso e incluso la cafeína, o físicos, como los rayos X, los rayos gamma y la luz ultravioleta (UV) que constituye una causa de cáncer de piel, como consecuencia de una exposición excesiva a la luz solar. La forma de lesión por radiación UV, consiste en la producción de dímeros de Timina ( T ) que detienen la replicación del ADN.

Existen diversos tipos de mutaciones, a continuación mostraremos como se producen tres de ellas:

•  Transcripción o Transversión. Se genera por la sustitución de una base por otra.

•  Deleción. Se genera por la sustracción o pérdida de una o más bases.

•  Inserción. Resulta de la adición de una o más bases.

Consideremos el siguiente gen original no mutado:

Nota: las líneas punteadas sirven como referencia para las bases modificadas.

Con el apogeo tomado por la Biotecnología en los últimos años, términos como clonación, mutación, transformación genética entre otros, se han convertido en vocablos de uso cotidiano entre la población, aún cuando la mayoría de las personas carece de suficientes conocimientos para entender lo que cada uno de estos procesos implica y las diferencias que existen entre ellos. Así, los universitarios, como individuos educados, están obligados a acudir a fuentes de información fidedignas, que les permita discriminar lo veraz de lo superficial, en torno al universo de la Genética, del cual son producto.

Glosario

Aminoácidos:Compuestos orgánicos que se encuentran en las proteínas cuando son esenciales.

Enzima: catalizadores o aceleradores de reacciones de naturaleza proteínica, producidos por los organismos vivos.

Gen: segmento de una molécula de ADN que contiene la información genética y que está involucrado en la producción de una cadena de péptidos.

Péptidos. Sustancias compuestas por unos cuantos aminoácidos ligados por uniones peptídicas.

Proteínas. Sustancias químicas de mayor importancia en la estructura y la fisiología celulares que tienen funciones energéticas secundarias, que contribuyen al sostenimiento del organismo. Forman la masa principal de las células y los tejidos. Están compuestas por carbono, hidrógeno, oxígeno, además de azufre y fósforo.

Bibliografía

•  Laguna, José (1981) Bioquímica . La prensa médica mexicana. 2ª edición. México

•  Lazcano, Antonio (1994) El origen de la vida. Evolución química y biológica. Trillas. 3ª edición. México.